GENI e malattie
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GENI e malattie
La Società Americana per il Cancro ha recentemente pubblicato una statistica che afferma che il 60% dei tumori sono evitabili, cambiando stile di vita e dieta
 di Giuseppe Fatati Presidente Fondazione Associazione Italiana di Dietetica e Nutrizione Clinica
Le patologie croniche non comunicabili sono una delle sfide più difficili per i Sistemi Sanitari non solo occidentali: esempio evidente è quello rappresentato dall'obesità, dal diabete e dai tumori. Il completamento dello Human Genome Project ha aumentato la conoscenza della interazione tra geni e nutrienti portando alla nascita di nuove discipline come la nutrigenetica, la nutrigenomica e l'epigenetica.
I geni interagiscono con l'ambiente ma molte patologie sono multifattoriali e diversi elementi partecipano alla insorgenza della malattia.
Tra i fattori ambientali quello più facilmente modificabile è la dieta. Si spera che le nuove conoscenze consentano una nutrizione personalizzata, ottimale per la salute.
I termini nutrigenetica e nutrigenomica, pur esprimendo concetti correlati ma al tempo stesso diversi, sono spesso usati scambievolmente in modo improprio. Mentre la nutrigenetica è lo studio di come le variazioni genetiche tra gli individui influenzino le loro risposte a specifici componenti del cibo, la nutrigenomica invece studia i meccanismi biologici alla base del rapporto tra alimentazione e regolazione del genoma.
La genetica classica definisce genoma o patrimonio genetico il corredo di cromosomi contenuti in ogni cellula di un organismo. In biologia molecolare, il genoma è definito come l'informazione ereditabile di un organismo. In modo molto semplice il genoma umano può essere considerato come un libretto di istruzioni contenente l'informazione necessaria perché sia costituito l'intero organismo, con le seguenti caratteristiche: ha più di un miliardo di parole; è composto da 5000 volumi, ognuno lungo 300 pagine; è contenuto nel nucleo di una cellula (delle dimensioni di una capocchia di spillo); è contenuto in quasi tutte le cellule dell'organismo. Nel genoma sono state evidenziate molte varianti individuali (polimorfismi) alcune delle quali determinano suscettibilità alle malattie; pur condividendo il 99.9% del patrimonio genetico, ciascuno di noi deve la propria unicità al restante 0.1%.
I Polimorfismi hanno una frequenza maggiore dell'1% e possono avere effetti significativi sulle strutture o sulla funzione del prodotto del gene. La nutrigenetica è la risposta all'introduzione dei nutrienti proprio in base alla presenza di alcuni polimorfismi individuali. Tra le variazioni di sequenza più frequenti abbiamo gli SNPs, (single‑nucleotide polymorphism) polimorfismi di un singolo nucleotide che sono la più comune forma di variante genetica.
Nell'uomo ci sono più di 10 milioni di SNPs riportati nel data base. Il sequenziamento del DNA è la determinazione dell'ordine dei diversi nucleotidi (Adenina, Citosina, Guanina e Timina) che costituiscono l'acido nucleico. Il sequenziamento del genoma umano e la creazione di un database degli SNPs hanno portato una rivoluzione nel campo della ricerca. L'epigenetica (dal greco epì cioè sopra e geneticos ossia relativo all'eredità familiare) è lo studio di meccanismi mediante i quali l'ambiente altera il grado di attività dei geni senza modificarne l'informazione contenuta, ossia senza modificare le sequenze di DNA. Il merito per avere coniato, nel 1942, il termine epigenetica definita come la branca della biologia che studia le interazioni causali fra i geni e il loro prodotto cellulare e pone in essere il fenotipo viene attribuito a Conrad Waddington (19051975).
L'epigenetica è dunque quella scienza che mostra che i geni non si auto‑controllano, ma sono controllati dall'ambiente. La Società Americana per il Cancro ha recentemente pubblicato una statistica che afferma che il 60% dei tumori sono evitabili, cambiando stile di vita e dieta. É un esempio classico di interazione epigenetica. Nello sviluppo della nutrigenetica, nutrigenomica ed epigenetica risiede la speranza per contrastare efficacemente le patologie croniche non comunicabili. |
